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Osteopetrosis

La osteopetrosis es una enfermedad congénita presente desde el nacimiento en la que los huesos son superdensos. Es el resultado de un desequilibrio entre la formación de hueso y la destrucción de hueso, procesos ambos necesarios para el desarrollo y el mantenimiento de un hueso normal

En la osteopetrosis, las células que destruyen el hueso, los osteoclastos, generalmente se encuentran en menor número o son menos eficaces en la destrucción de hueso. Cuando un individuo tiene osteopetrosis, todos sus huesos están afectados, son extremadamente densos y su esqueleto es extremadamente pesado.

Tres formas de la enfermedad

Existen tres tipos principales de osteopetrosis:

Forma Infantil Maligna. Este tipo de osteopetrosis es muy severo. Se hereda cuando ambos padres tienen un gen anormal que transmiten a su hijo. La enfermedad es aparente desde el nacimiento y frecuentemente acaba en la muerte. A pesar de su nombre, esta enfermedad no está relacionada con el cáncer.

Forma Intermedia. Este tipo de osteopetrosis es menos severo que la forma maligna infantil. Se encuentra en niños de más de 10 años de edad y es más severa que la forma de osteopetrosis del adulto, si bien normalmente no acorta la esperanza de vida.

Forma del adulto. Este es un tipo más leve de osteopetrosis que se encuentra en adultos entre los 20 y los 40 años de edad. Esta forma raramente causa una significativa reducción de la esperanza de vida.

Síntomas

Forma Infantil Maligna

Esta es la forma más severa de osteopetrosis. Los niños con este tipo de enfermedad tienen:

·         Anemia, y frecuentemente insuficiencia medular completa

·         Infecciones frecuentes debido a la reducción del número de glóbulos blancos o leucocitos (las células que luchan contra la infección) y la inactividad de los leucocitos

·         No erupción o erupción inadecuada de los dientes desde las encías

·         Aumento de la presión del interior del cráneo

·         Desarrollo y crecimiento insuficientes

·         Retraso en el desarrollo psicomotor, de sentarse, caminar y hablar

·         Ceguera, sordera y otros problemas nerviosos del interior del cráneo

·         Muerte durante los primeros 10 años de vida en el 30% de los casos

Forma Intermedia y del Adulto

Los síntomas son los siguientes:

·         Fracturas, a causa de que los huesos, aunque densos, también son frágiles

·         Infecciones frecuentes, debido a problemas con la médula ósea que deteriora la producción de leucocitos

·         Ceguera, sordera e ictus, por sobrecrecimiento del hueso que puede lesionar los nervios y los vasos sanguíneos

Quién está afectado

La forma del adulto de la osteopetrosis ocurre en alrededor de 1 de cada 20.000 personas. Existen alrededor de 200 personas con la forma de adulto de la osteopetrosis en nuestro país. La forma infantil maligna se ve entre 1/100.000 y 1/500.000 nacimientos, es decir que nacen entre 1 y 7 niños cada año con esta forma severa de la enfermedad en nuestro país.

La osteopetrosis de forma del adulto se hereda con “rasgo autosómico dominante”, lo que significa que puede transmitirse de generación en generación y los niños pueden heredar una osteopetrosis con solo uno de los padres afectados. Existe un 50% de probabilidad de que un niño de alguien con osteopetrosis del adulto padezca la enfermedad. Sin embargo, muchos casos aparecen sin historia familiar; es posible que estos casos sean mutaciones génicas nuevas o espontáneas.

La forma infantil maligna se hereda como “enfermedad autosómica recesiva”, lo que significa que ambos padres tienen un gen anormal que transmiten a su hijo afectado. Puesto que el gen es recesivo, cada uno de los padres es normal y no tiene ningún síntoma de la enfermedad. Generalmente no existe historia de osteopetrosis congénita severa en la familia antes del diagnóstico del primer hijo. Si los padres tienen un hijo con osteopetrosis severa, exista una probabilidad de 1 de 4 de que cada embarazo subsiguiente sea de un hijo afectado. Un hermano del padre que se sabe que transporta el gen anormal, por ejemplo, el tío o la tía del niño afectado, tiene un 50% de probabilidades de ser también portador del gen anormal.

La forma intermedia puede heredarse de forma tanto autosómica dominante como autosómica recesiva. Sin embargo, la mayoría de casos aparecen espontáneamente, sin patrón hereditario conocido.

Diagnóstico

El diagnóstico de osteopetrosis se realiza cuando se observan huesos densos en una radiografía. Generalmente el diagnóstico se confirma mediante la toma de una muestra de hueso que determina la naturaleza precisa de la enfermedad. Se pueden realizar una gran variedad de estudios adicionales para valorar cualquier problema, como pruebas de visión y audición, análisis de sangre y exploraciones de imágenes cerebrales.

Tratamiento

Los especialistas indicados para el tratamiento de la osteopetrosis son: el hematólogo, el endocrinólogo y los cirujanos ortopédicos.

El tratamiento de la osteopetrosis incluye lo siguiente:

Interferon gamma-1b. La inyección de interferon gamma-1b retrasa la progresión de la enfermedad en pacientes con osteopetrosis maligna severa.

Trasplante de médula ósea (TMO). Es el único tratamiento que ha producido la curación completa de la forma infantil maligna severa de osteopetrosis. El TMO reemplaza los osteoclastos anormales, las células que destruyen el hueso, por células normales. Si el trasplante tiene éxito, cura la enfermedad. La tasa de supervivencia de la TMO en niños con osteopetrosis es del 40 al 70% en función de lo bien emparejado que esté el donante con el paciente. La TMO se emplea solamente en pacientes con afectación muy severa, dado el elevado riesgo de fallo con el potencial de un pronóstico fatal.

Calcitriol. Las dosis altas de calcitriol, la forma activa de la vitamina D, estimula la función de destrucción del hueso por los osteoclastos.

Prednisona. La administración oral de prednisona ha mejorado el número de células sanguíneas en los pacientes con anemia y bajo recuento de plaquetas, puesto que puede enlentecer la destrucción de las células sanguíneas. El tratamiento con prednisona proporciona un refuerzo a corto plazo para el sistema sanguíneo, permitiendo la continuación de las otras terapias. Sin embargo, administrada durante largos periodos, la prednisona puede reducir la tasa de crecimiento del niño y predisponerlo a las infecciones.

Nutrición. Una buena nutrición es vital para garantizar el norma crecimiento y desarrollo de los niños con osteopetrosis.

Fisioterapia y Terapia Ocupacional. La fisioterapia y la terapia ocupacional son extremadamente útiles para ayudar a los niños con osteopetrosis a alcanzar su completo desarrollo potencial. Un esqueleto más pesado resulta en un grave retraso motor y la ceguera puede retrasar el habla. El niño severamente afectado camina hacia los dos años y empieza a hablar a los 20-24 meses de edad, de promedio. Ocho de cada diez niños con osteopetrosis severa tienen un nivel intelectual normal.       

Pronóstico

Los pacientes con la forma de adulto de la osteopetrosis tienen una esperanza de vida normal. Las principales complicaciones son las fracturas y las compresiones de los nervios craneales, o de aquellos nervios que penetran a través de los huesos de la cabeza. Estas complicaciones pueden conducir a ceguera, sordera y parálisis del nervio facial.

Menos del 30% de todos los niños con la forma infantil maligna severa de osteopetrosis sobrevivirán a su décimo cumpleaños, a menos que sean tratados con un TMO o una combinación de interferon gamma-1b y calcitriol. Solamente el 10% de los niños que tienen ceguera y anemia antes de los seis meses de edad sobrevivirán más de un año a menos que sean tratados con éxito.

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