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La talasemia

La talasemia consiste en una serie de enfermedades hereditarias de la sangre. Cada año nacen en todo el mundo alrededor de 100.000 niños gravemente enfermos de talasemia. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia italiana, griega, africana, de Oriente Medio y del sur de Asia y del África profunda

La talasemia consiste en una serie de enfermedades hereditarias de la sangre. Cada año nacen en todo el mundo alrededor de 100.000 niños gravemente enfermos de talasemia. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia italiana, griega, africana, de Oriente Medio y del sur de Asia y del África profunda.

¿Cuáles son los diversos tipos de talasemia?

La talasemia incluye diferentes tipos de anemia (deficiencia de glóbulos rojos o hematíes). Las dos clasificaciones principales de esta enfermedad son la talasemia “alfa” y la talasemia “beta”, según cuál sea la parte de la proteína encargada de llevar el oxígeno, llamada hemoglobina, que falta en los hematíes.

Los tipos más graves de talasemia alfa, que afecta principalmente a individuos de ascendencia china, filipina y del sudeste asiático, resultan en la muerte del feto o del neonato. La mayoría de los individuos con talasemia alfa presentan alguno de los tipos más leves de la enfermedad con grados variables de anemia.

A partir de aquí solamente se tratan las talasemias de tipo beta, que pueden ser muy graves, o, por el contrario, no afectar la salud general en absoluto:

·         La talasemia mayor, el tipo más grave, también se denomina “anemia de Cooley” en conmemoración del primer doctor que la describió en el año 1925

·         La talasemia intermedia es una anemia de Cooley leve

·         La talasemia menor (también llamada “rasgo de talasemia” o “rasgo talasémico”), puede no causar síntomas, aunque haya cambios en la sangre

 

¿Cómo afecta la talasemia a un niño?

La mayoría de los niños con talasemia mayor parecen sanos al nacer, pero durante el primer y segundo año de vida les falta el apetito y se vuelven pálidos, apáticos e irritables. Su crecimiento es lento y a menudo tienen ictericia, es decir su piel adquiere un color amarillento. Si no se trata a estos niños, el bazo, el hígado y el corazón se agrandan considerablemente en poco tiempo. Los huesos se vuelven más finos y débiles y los huesos de la cara se deforman. Los niños con talasemia a menudo se parecen entre sí. La insuficiencia cardiaca y las infecciones son las principales causas de muerte entre niños con talasemia mayor que no reciben tratamiento.

Los niños con talasemia intermedia pueden desarrollar algunas de estas mismas complicaciones, si bien en la mayoría de los casos el curso de la enfermedad es leve durante las dos primeras décadas de vida.

 

¿En qué consiste el tratamiento?

La práctica frecuente de transfusiones de sangre y el uso de antibióticos han mejorado el pronóstico de los niños con talasemia mayor. Por lo general, los que tienen talasemia intermedia no necesitan recibir transfusiones, si bien se pueden recomendar si empiezan a aparecer complicaciones.

Muchas de las complicaciones de la talasemia mayor pueden prevenirse al tratar a los niños afectados con transfusiones de sangre frecuentes (cada 3 o 4 semanas) con el propósito de mantener su nivel de hemoglobina lo más cerca posible de lo normal. Este tipo de tratamiento, al que se denomina “hipertransfusión”, mejora el crecimiento y el bienestar general del niño y por lo general previene la insuficiencia cardiaca y las deformidades de los huesos.

Lamentablemente, la práctica repetida de transfusiones de sangre conduce a una acumulación de hierro en el cuerpo que puede lesionar el corazón, el hígado y otros órganos. El uso de un fármaco quelante del hierro, un agente que fija el hierro, puede ayudar al cuerpo a deshacerse del exceso de hierro, previniendo o retrasando así los problemas producidos por la sobrecarga de hierro. Por lo general, este medicamento se administra diariamente utilizando una bomba mecánica que lo deposita bajo de la piel mientras el niño duerme.

Los niños con talasemia mayor que reciben transfusiones de sangre frecuentes y agentes de fijación del hierro alcanzan a vivir 20 o 30 años, y a veces más. Como el tratamiento intensivo mediante quelantes del hierro intensivo sólo comenzó a practicarse a partir de los años 60, es posible que se demuestre que los individuos que reciben este tratamiento pueden vivir durante más tiempo aún.

Se ha conseguido curar a enfermos de talasemia mediante un trasplante de la médula ósea. Sin embargo, este tipo de tratamiento sólo puede practicarse en una pequeña cantidad de pacientes que cuentan con un donante de médula adecuado. Además, el procedimiento del trasplante tiene sus riesgos y puede causar la muerte del paciente.

 

¿Cómo se transmite la enfermedad?

Todos los tipos de talasemia se transmiten exclusivamente de forma hereditaria. Solamente los padres que llevan el gen de la talasemia en sus células pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. Un “portador” de talasemia tiene un gen normal y un gen con talasemia en cada célula de su cuerpo, un estado que se denomina “rasgo talasémico”. La mayoría de los portadores llevan vidas completamente normales y sanas.

Cuando dos portadores se convierten en padres, existe una probabilidad entre cuatro de que alguno de sus hijos herede el gen de talasemia de cada padre y padezca algún tipo grave de talasemia. Existen dos probabilidades entre cuatro de que alguno de los hijos herede un gen con talasemia y un gen normal, en cuyo caso será un portador al igual que sus padres. Finalmente, existe una posibilidad entre cuatro de que herede dos genes completamente normales de sus padres y no sea portador ni padezca la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, estas mismas probabilidades se repiten en cada embarazo.

 

¿Existe alguna prueba de detección para la talasemia?

Sí. Es posible saber si un individuo tiene talasemia o es portador de la enfermedad mediante análisis de sangre y estudios genéticos. Además, la prueba prenatal de una muestra de las vellosidades coriónicas o la amniocentesis permiten determinar la presencia o ausencia de talasemia en el feto. Es importante el diagnóstico precoz para poder prevenir tantas complicaciones como sea posible mediante el tratamiento.

 

¿Es posible prevenir la talasemia?

En la actualidad no es posible prevenir esta enfermedad, pero los programas de educación de la salud, la prueba de talasemia, el consejo genético y el diagnóstico prenatal pueden brindar toda la información médica disponible para ayudar a los padres a tener niños sanos.

¿Qué investigaciones se están realizando sobre la talasemia?

·         Los científicos están buscando mejores maneras de eliminar el exceso de hierro del cuerpo para prevenir o retrasar la sobrecarga de hierro. Están desarrollando y examinando la eficacia de fármacos orales quelantes del hierro, que podrían simplificar enormemente el tratamiento de esta enfermedad.

·         Se está investigando el desarrollo de una terapia genética eficaz que podría ofrecer una cura para la talasemia en el futuro. La terapia genética puede consistir de la inserción de un gen de globina beta normal (el gen que es anormal es el que produce la enfermedad) en las células madre del paciente, las células inmaduras de la médula ósea que son las precursoras de todas las demás células de la sangre. Otro tipo de terapia genética podría consistir en el uso de fármacos o de otros métodos para reactivar los genes del paciente capaces de producir hemoglobina fetal. Todos los seres humanos producen un tipo de hemoglobina fetal antes del nacimiento; al nacer, el sistema de producción de hemoglobina fetal se “apaga” por razones genéticas naturales, y se “enciende” el sistema de producción de hemoglobina adulta. Los científicos están buscando la manera de activar el sistema de producción de hemoglobina fetal y así compensar la deficiencia producida por la hemoglobina adulta. Los estudios iniciales, realizados en los escasos individuos con rasgos genéticos que sólo les permiten producir hemoglobina fetal, demuestran que por lo general estos individuos son sanos. Esto demuestra que la hemoglobina fetal puede ser un excelente sustituto para la hemoglobina adulta.

·         Además, la mejora de los métodos de trasplante de médula ósea pueden conducir a un uso más extendido de esta técnica para tratar la talasemia. Algunos casos de talasemia han sido curados mediante trasplante de médula ósea, pero esta técnica no se utiliza con frecuencia por las razones explicadas anteriormente


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