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fotoDiagnóstico de la Neurofibromatosis
La neurofibromatosis (NF) es un conjunto de trastornos genéticos que producen tumores que se desarrollan en diferentes nervios y que además pueden afectar al desarrollo de tejidos no nerviosos, como los huesos y la piel. Estos tumores pueden crecer en cualquier lugar del interior o de la superficie del organismo.

La neurofibromatosis (NF) es un conjunto de trastornos genéticos que producen tumores que se desarrollan en diferentes nervios y que además pueden afectar al desarrollo de tejidos no nerviosos, como los huesos y la piel. Estos tumores pueden crecer en cualquier lugar del interior o de la superficie del organismo.

Signos comunes de la NF1

- Neurofibromas: Son los tumores más frecuentes de la NF. Son benignos y es típico que se desarrollen sobre o justo por debajo de la piel, pero también pueden desarrollarse en áreas más profundas del organismo. Los neurofibromas están compuestos de tejido del sistema nervioso (neuro) y de tejido fibroso (fibromas) y suelen desarrollarse hacia la pubertad, aunque pueden aparecer a cualquier edad. Estostumores no son contagiosos.

- Manchas “café con leche”: Es el signo más frecuente de la NF. Son manchas planas, pigmentadas de color café con leche, en la piel. Hasta un 10% de las personas sin NF pueden tener una o dos manchas de este tipo, pero los pacientes con NF suelen tener 6 o más. Su tamaño es muy variable, pero como mínimo deben tener 5 mm en los niños y 15 mm en los adultos. A diferencia de las personas sin NF, donde las pecas aparecen en áreas expuestas a la luz solar, en ocasiones algunos de los pacientes con NF tienen pecas en las axilas o en las ingles, lo que sustituiría a las manchas café con leche. A veces las manchas son tan pálidas que es preciso el examen de la piel bajo la lámpara de Word (luz ultravioleta) para detectarlas.

- Iris nevi o nódulos de Lisch: Son acúmulos de pigmento en el iris, la zona coloreada del ojo, que no interfieren con la visión. Hay que distinguirlos de las pecas en el iris, mediante exploración con lámpara de hendidura.

Diagnóstico clínico de la NF1

El diagnóstico de la Nf debe realizarlo un médico. El diagnóstico clínico de la NF1 se establece según unos criterios. Un individuo tiene una NF1, antes conocida como neurofibromatosis de VonRecklinghausen si existen dos de los siguientes criterios:

- Historia familiar de NF1

- 6 o más manchas café con leche

- Neurofibromas cutáneos

- Pecas en las axilas o las ingles

- Nódulos de Lisch en el iris

- Anormalidades esqueléticas del tipo: piernas curvadas, escoliosis de la columna, adelgazamiento de la mandíbula

- Tumores en los nervios ópticos, que pueden interferir con la visión

En la actualidad existe una prueba genéticas para identificar el gen de la NF y confirmar el diagnóstico de la enfermedad y el tipo de NF.

Variabilidad de la NF1

La NF1 es un trastorno extremadamente variable, cuya severidad varía entre casos absolutamente leves, en donde los únicos signos de la enfermedad en la edad adulta son múltiples manchas café con leche y unos pocos neurofibromas, hasta casos graves en donde se desarrollan complicaciones severas. Hasta ahora no se puede predecir quién padecerá qué grado de NF. La mayoría de los pacientes con NF, al menos el 60% tienen formas leves, un 20% tiene problemas corregibles y otro 20% tendrá problemas graves y persistentes. La mayoría de estos problemas ya se detectan en la infancia o la adolescencia; en la edad adulta es muy poco probable que se desarrollen.

Complicaciones de la NF1

- Desfiguraciones, a causa del tamaño, el número y/o la localización de los neurofibromas.

- Escoliosis, generalmente leve. Un corsé suele ser suficiente tratamiento en la mayoría de los casos. La cirugía se reserva para los casos más severos.

- Discapacidad cognitiva

- Aumento del tamaño de la cabeza

- Gliomas ópticos. Un tumor del nervio óptico, afortunadamente raro, que afecta a la agudeza visual. Su tratamiento pasa por la cirugía o la radioterapia

- Defectos óseos congénitos.

- Hipertensión.

Diagnóstico de la NF2

Los síntomas iniciales de la NF2, que suelen aparecer en la adolescencia o la edad adulta joven, están relacionados con la disfunción del nervio acústico, que transmite la información del sonido al cerebro, y del nervio vestibular, que transmite la información sobre el equilibrio al cerebro. Por tanto serán comunes la pérdida de audición, los zumbidos en los oídos, denominados acúfenos, así como problemas de equilibrio.

Si bien los tumores del octavo par craneal (acústico-vestibular) son los más comunes, una persona con NF2 puede desarrollar tumores en cualquier otro nervio. Estos tumores se denominan “schwannomas” puesto que se desarrollan a partir de las células de Schwann, que soportan y protegen las células nerviosas, sirviendo de aislante para una mejor conducción de la información. Los síntomas de los schwannomas dependerán de su localización: otros nervios craneales, médula espinal, nervios periféricos.

Otros síntomas de la NF2 son debilidad facial, dolor de cabeza, cambios en la agudeza visual, nódulos o neurofibtromas cutáneos, manchas café con leche.

Diagnóstico clínico de la NF2

El diagnóstico de la NF debe realizarlo un médico. Una persona tiene una NF2 confirmada o definida cuando cumple los siguientes criterios diagnósticos:

Schwannomas vestibulares bilaterales

O

Historia familiar de NF2 (un familiar de primer grado).

MÁS

1. Schwannomas vestibulares unilaterales antes de los 30 años de edad.

Y/O

2. Dos de los siguientes: meningioma, glioma, schwannoma, opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil / catarata cortical juvenil

Un individuo tiene una NF2 presumible o probable si tiene:

- Schwannomas unilaterales antes de los 30 años de edad

MAS

al menos uno de los siguientes:meningioma, glioma, schwannoma, opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil / catarata cortical juvenil

- Múltiples meningiomas (2 o más)

MÁS

schwannoma vestibular unilateral antes de los 30 años

O

uno de los siguientes: glioma, schwannoma, opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil / catarata cortical juvenil.

(Fuente: Gutmann et al., JAMA 1997)

Web de la Asociación Española de Neurofibromatosis

http://www.aeenf.com/

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